Генные болезни и наследственные заболевания
Генные болезни это группа болезней, которые обусловлены мутациями генов. Для того чтобы определить их в одну группу нужно сопоставить генетические характеристики. Причиной наследственных болезней являются мутации в определённом гене. В одном гене может быть несколько разнообразных видов мутаций. У человека наблюдаются такие виды мутаций, которые обуславливают наследственные болезни: нарушение сплайсинга, миссенс, делеции и так далее.
Каждый из перечисленных видов может привести к генным заболеваниям. Бывают случаи, когда одно и тоже заболевание вызвано совершенно различными мутациями одного гена. Генные мутации передаются из поколения в поколение. В природе существует около 2-вух тысяч наследственных болезней. Они характеризуются такими признаками как нарушение в кровеносной системе, повреждение органов чувств, нервной системы. В зависимости от того сколько генов учувствуют в мутации все генные заболевания можно разделить на полигенные и моногненные болезни.
Моногенные сформированы дефектом метаболизма. Это поистине наследственные заболевания. Они всегда передаются только от одного поколения к другому.
Полигенные это болезни с наследственным предрасположением. Всем известно, что у человека имеется где-то около 70-ти тысяч генов. Все они могут мутировать, а из этого следует исчезновение имеющегося белка или появление какого-либо нового. Это наталкивает на мысль, что генные болезни и выявленное их количество на данный момент может не соответствовать реальности. Их может быть намного больше.
Повреждение ДНК на уровне гена вызывает наследственные болезни. Мутации, вызывающие генные болезни, могут касаться структурных, транспортных белков и ферментов.
Существует не один, а несколько известных уровней регуляции процесса — синтез белков, транскрипционный, трансляционный, претранскрипционный.
Существуют мономорфные белки. Они обеспечивают практически все основные функции, которыми обладает клетка. Именно они консервативно сохраняют непосредственную стабильность организации этой клетки. Можно сделать вывод, что число наследственных болезней очень и очень велико. Уже сейчас известно более нескольких тысяч. Занимается этими заболеваниями наука, которая называется геодиагностика. Она ставит диагноз или подтверждает существующий, выявляет симптомы и занимается поиском способов лечения.
Отзывы
Дайджест Нашего Сайта
Что приготовить на праздничный стол? Праздник в любой современной семье обозначение большой, богатый стол с самыми различными ...
05 апр 2024
Стенди для школи - недороге і практичне рішення Если вы заботитесь об имидже учебного заведения и стремитесь облегчить жизнь школьникам, мы ...
15 ноя 2023
Как правильно запланировать летний отдых? Время летит так стремительно, что не успеешь оглянуться, а лето, уже стоит на пороге, и есть ...
03 мар 2024
Цена лендинга в Украине, ключевые аспекты и факторы влияния Онлайн-присутствие стало неотъемлемой частью современного бизнеса, и лендинг – это ...
11 янв 2024
Регистрация в Орифлейм Регистрация в Орифлейм в 2024 году предоставляет уникальную возможность мамам в декрете ...
12 дек 2023
