Генные болезни и наследственные заболевания

none
  • Ключевые слова: Генные болезни и наследственные заболевания
  • Автор: serg
  • Просмотров: 924
  • Добавлено: 6 марта 2014

Раздел: Здоровье

Спасибо за +1!



Генные болезни это группа болезней, которые обусловлены мутациями генов. Для того чтобы определить их в одну группу нужно сопоставить генетические характеристики. Причиной наследственных болезней являются мутации в определённом гене. В одном гене может быть несколько разнообразных видов мутаций. У человека наблюдаются такие виды мутаций, которые обуславливают наследственные болезни: нарушение сплайсинга, миссенс, делеции и так далее.
Каждый из перечисленных видов может привести к генным заболеваниям. Бывают случаи, когда одно и тоже заболевание вызвано совершенно различными мутациями одного гена. Генные мутации передаются из поколения в поколение. В природе существует около 2-вух тысяч наследственных болезней. Они характеризуются такими признаками как нарушение в кровеносной системе, повреждение органов чувств, нервной системы. В зависимости от того сколько генов учувствуют в мутации все генные заболевания можно разделить на полигенные и моногненные болезни.
Моногенные сформированы дефектом метаболизма. Это поистине наследственные заболевания. Они всегда передаются только от одного поколения к другому.
Полигенные это болезни с наследственным предрасположением. Всем известно, что у человека имеется где-то около 70-ти тысяч генов. Все они могут мутировать, а из этого следует исчезновение имеющегося белка или появление какого-либо нового. Это наталкивает на мысль, что генные болезни и выявленное их количество на данный момент может не соответствовать реальности. Их может быть намного больше.
Повреждение ДНК на уровне гена вызывает наследственные болезни. Мутации, вызывающие генные болезни, могут касаться структурных, транспортных белков и ферментов.
генные болезни

Существует не один, а несколько известных уровней регуляции процесса — синтез белков, транскрипционный, трансляционный, претранскрипционный.
Существуют мономорфные белки. Они обеспечивают практически все основные функции, которыми обладает клетка. Именно они консервативно сохраняют непосредственную стабильность организации этой клетки. Можно сделать вывод, что число наследственных болезней очень и очень велико. Уже сейчас известно более нескольких тысяч. Занимается этими заболеваниями наука, которая называется геодиагностика. Она ставит диагноз или подтверждает существующий, выявляет симптомы и занимается поиском способов лечения.



Ещё статьи:

Пораньше

<- Курорты Болгарии Болгария это самое подходящее место для отдыха всей семьёй. Туры туда удивят и приятно порадуют любого туриста. Если вас привлекают низкие ...

Попозже

Выбираем матрас для здорового сна -> Не всех людей устраивают пружины в матрасах. В этом случае существует беспружинный вариант, который не такой упругий. Обычно жесткость таких ...

Отзывы

Для оставления отзыва необходимо авторизоваться.

Дайджест Детского Мира

Воздушные шары — универсальный декор для любого праздника   Праздники любят все, независимо от возраста и привычек. Как же сделать торжественное ...
  • 20 Фев 2017
  • Восточная медицина   Восточная медицина утверждает, что в мире нет и не может существует абсолютно здорового или ...
  • 15 Фев 2017
  • Миниатюрный сад в горшке своими руками   Украшением любой дачи или загородного дома является тенистый цветущий сад. Но и его можно ...
  • 20 Фев 2017
  • Массаж и ЛФК для детей до года                   В возрасте до года лфк массаж для детей – это возможность гармонично ...
  • 16 Фев 2017
  • LEGO DUPLO — весь мир в одной игре   Что главное для малыша? Чтоб мама была рядом. А что главное для мамы? Чтоб ребенок был сыт, ...
  • 20 Фев 2017